Jau metus Lietuvoje vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl 12 įgimtų retų ligų. Patikra atliekama nemokamai, o šių ligų tyrimai kompensuojami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) lėšų. Jie padeda sumažinti genetinių ligų keliamą grėsmę kūdikių sveikatai ir netgi gyvybei.
Anksčiau Lietuvoje buvo vykdoma visuotinė naujagimių patikra dėl klausos bei regos sutrikimų, kritinių širdies ydų ir 4 paveldimų medžiagų apykaitos ligų: fenilketonurijos, įgimtos hipotirozės, įgimtos antinksčių hiperplazijos ir galaktozemijos.
Nuo 2023-iųjų visi Lietuvos naujagimiai pradėti tikrinti dar dėl 8 įgimtų retų ligų. Tai 6 medžiagų apykaitos ligos: vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka, metilmalono acidemija, I tipo gliutaro acidemija, ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka, karnitino nešiklio stoka ir klevų sirupo šlapime liga. Taip pat naujagimiai tiriami dėl cistinės fibrozės ir spinalinės raumenų atrofijos.
Ligonių kasų duomenimis, per praeitus metus visuotiniam naujagimių tikrinimui iš PSDF skirta per milijoną eurų, suteikta beveik 22 tūkst. paslaugų.
„Laiku atlikus reikiamus tyrimus naujagimiui ir anksti diagnozavus įgimtas ligas, gali būti užkirstas kelias ligos progresavimui ir jos sukeltoms sunkioms sveikatos komplikacijoms ateityje. Todėl raginame visus tėvus į visuotinę naujagimių patikrą žiūrėti atsakingai ir pasinaudoti nemokama galimybe ištirti savo atžalas. Ši patikra yra svarbi ne tik kiekvienai šeimai atskirai, bet ir mums visiems, prisidedant prie sveikatos priežiūros sistemos efektyvumo ir ilgalaikio visuomenės sveikatos gerinimo“, – sako Šiaulių teritorinės ligonių kasos vadovė Dalia Miniauskienė.
Visuotinis naujagimių tikrinimas yra atliekamas visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams dar gimdymo namuose, pirmosiomis kūdikio gyvenimo dienomis, tad tėveliams patiems ištyrimu rūpintis nereikia. Nors patikra nėra privaloma, tačiau naujagimio tėvai ar globėjai, norintys atsisakyti tikrinimo, turi pasirašyti atsisakymo formą.
Pasak medikų, labai svarbu šias retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių, nes negydomos, jos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimus ar netgi mirtį. Ankstyvas tokių ligų gydymas apsaugo kūdikį nuo negrįžtamų sveikatos sutrikimų ir leidžia gyventi visavertį gyvenimą.
Naujagimių patikros tyrimai yra vykdomi atrankos būdu. Ne vėliau kaip penktą dieną po vaiko gimimo, naujagimiui imamas vienas kraujo mėginys iš kulniuko. Jeigu naujagimio kraujyje nustatomi ligos biožymenų koncentracijų pokyčiai, leidžiantys įtarti esant vieną ar kitą sutrikimą, naujagimio ištyrimas tęsiamas toliau ir įtarta diagnozė patvirtinama arba paneigiama, atliekant kitus laboratorinius, klinikinius, molekulinius genetinius tyrimus.
Atvykus pas gydytoją konsultuotis, atliekamas detalesnis ištyrimas – naujagimis apžiūrimas, pakartojamas kraujo tyrimas ar paskiriami kiti papildomi tyrimai. Jeigu, remiantis atliktais tyrimais, liga patvirtinama, tuomet pradedamas gydymas ir gali būti atliekami tolesni tyrimai ligos priežasčiai nustatyti.
VšĮ VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų laboratorijos infografikas (iliustracijos autorė – Deimantė Braždžiūnaitė).
